ABSTRACT
La deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Acidos Grasos de Cadena Media (MCADD) es el trastorno de la B-oxidación más comúnmente diagnosticado en humanos. Se hereda de forma autosómica recesiva y presenta una frecuencia que varía entre 1:4900 y 1:25000. La mutación más frecuente es la A985G que se observa en condición homocigoto en 81 por ciento de los casos y heterocigoto compuesto en 18 por ciento. El bloqueo enzimático lleva a la acumulación de ésteres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detección temprana de la enfermedad mediante el análisis de Espectrometría de Masas (MS/MS) y su posterior confirmación molecular. El primer caso de MCADD en Costa Rica fue detectado por MS/MS en el Laboratorio Nacional de Tamizaje y la presencia de la mutación A985G fue confirmada por métodos moleculares. La mutación afecta una región lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la proteína, proceso que es asistido por las chaperonas moleculares. Hasta la fecha, el paciente permanece asintomático lo cual podría explicarse por una serie de factores genéticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima
Subject(s)
Infant, Newborn , Acetyl Coenzyme A , DNA Mutational Analysis , Metabolic Diseases , Neonatal Screening , Costa RicaABSTRACT
Se determinó la presencia de Escherichia coli O157: H7, Listeria monocytogenes y Salmonella spp. en dos tipos de alimento de origen animal. Para ello se recolectaron 100 muestras de leche no pateurizada provenientes de las principales zonas productoras del país, de las cuales 90 Fueron proporcionadas por una industria lechera y las restanes fueron adquiridas en diferentes lecherías. También se analizaron 100 muestras de menudos de pollo, obtenidas al azar en los principales mercados del área metropolitana, incluyendo carnicerías detallistas, supermercado y ferias del agricultor. Para el análisis de las muestras se siguió el método descrito por FDA en 1995. Escherichia coli O157: H7 fue investigada en ambos alimentos, mientras que L. monocytogenes fue evaluada únicamente en leche cruda y salmonella spp. solamente en pollo. Se aislaron 5 capas de E. coli. O157: H7 de las cuales tres provenían de menudos de pollo y dos de leche cruda. Además se encontró un 15 por ciento de positividad por Salmonella spp. en las muestras de pollo y un 3 por ciento de positividad por L. monocytogenes en las muestras de leche. Los aislamientos realizados reiteran la importancia de un procesamiento adecuado de los productos de origen animal para disminuir la probabilidad de transmisión de agentes patógenos y así prevenir el desarrollo de las patologías causadas por estos. En este contexto, implementación de normas HACCP y de Buenas Prácticas de Manufactura en la industria alimentaria siguen siendo las principales mediadas de control y garantía de inocuidad